Ciencia y Tecnología, Investigación

Estudio de asociación amplia del genoma en la alopecia areata

 

 

Estudio de asociación amplia del genoma en la alopecia areata implica tanto la inmunidad innata y adaptativa

Lynn Petukhova1, Madeleine Duvic2, María Hordinsky3, David Norris4, Vera Price5, Yutaka Shimomura1, Hyunmi Kim1, Pallavi Singh1, Annette Lee6, Wei Chen V. 7, Katja Meyer C. 8, Ralf Paus8, 9, Colin AB Jahoda10, Christopher I. Amos 7 , Peter K. Gregersen 6 y Angela M. Christiano 1,11

1.Department de Dermatología de la Universidad de Columbia, Nueva York, Nueva York 10032, EE.UU.
2.Department de Dermatología, MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas 77030, EE.UU.
3.Department de Dermatología de la Universidad de Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, EE.UU.
4.Department de Dermatología de la Universidad de Colorado, Denver, Colorado 80010, EE.UU.
5.Department de Dermatología, UCSF, San Francisco, California 94115, EE.UU.
6.El instituto de Feinstein para la investigación médica, North Shore LIJHS, Manhasset, Nueva York 11030, EE.UU.
7.Department de Epidemiología, Centro de Cáncer MD Anderson, Houston, Texas 77030, EE.UU.
8.Department de Dermatología de la Universidad de Lübeck, Lübeck 23.538, Alemania
9.School de Medicina Traslacional, la Universidad de Manchester, Manchester M13 cuerpo 9, Reino Unido
10.Department de Ciencias Biológicas de la Universidad de Durham, Durham DH1 3LE, Reino Unido
11.Department de Genética y Desarrollo de la Universidad de Columbia, Nueva York, Nueva York 10032, EE.UU.
Correspondencia a: Angela M. Christiano 1,11 Email: amc65@columbia.edu

Principio de pageAbstractAlopecia areata (AA) es una de las más alta prevalencia de enfermedades autoinmunes humanas, lo que lleva a desfigurar la pérdida de cabello debido al colapso de privilegio inmune del folículo piloso y la posterior autoinmune attack1, 2. La base genética de AA es en gran parte desconocida. Se realizó un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) en una muestra de 1.054 casos y controles e identificado 139 3.278 polimorfismos de nucleótido único que se asocian significativamente con AA (P ≤ 5 × 10-7). Aquí mostramos una asociación con regiones del genoma que contiene genes diferentes que controlan la activación y proliferación de linfocitos T reguladores (Treg células), T citotóxicos antígeno de los linfocitos asociados 4 (CTLA4), la interleuquina (IL) -2/IL-21, la IL-2 Un receptor (IL-2Ra; CD25) y Eos (también conocido como el dedo de zinc Ikaros familia de 4; IKZF4), así como el antígeno leucocitario humano (HLA) región. También encontramos evidencia de asociación para las regiones que contienen genes que se expresan en el folículo del pelo (PRDX5 y STX17). Es una región de fuerte asociación reside en el ULBP (proteína citomegalovirus UL16 vinculante) grupo de genes en el cromosoma 6q25.1, codificación de la activación de ligandos del receptor NKG2D de las células asesinas naturales que no hayan estado implicados en una enfermedad autoinmune. Al sondear el papel de ULBP3 en patogénesis de la enfermedad, también demostramos que su expresión en el cuero cabelludo lesional de pacientes con AA es marcadamente aumentada en el folículo del pelo vaina dérmica durante la enfermedad activa. Este estudio proporciona evidencia de la implicación tanto de la inmunidad innata y adquirida en la patogénesis de la AA. Hemos definido las bases genéticas de AA, situándolo en el contexto de las vías para compartir, entre las enfermedades autoinmunes, y que implica un mecanismo de la enfermedad novela, la regulación al alza de los ligandos ULBP, en el desencadenamiento de la autoinmunidad.

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3 thoughts on “Estudio de asociación amplia del genoma en la alopecia areata”

  1. Muy alentador el estudio realizado, genera nuevas eseperanzas en las personas que sufren de esta cruel enfermedad.

    Me gustaría saber si el medicamento ya se encuentra de venta en el mercado?

    Me gusta

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