Publicado en Psiquiatría

Nuevos descubrimientos en la esquizofrenia y en el trastorno bipolar

 PUBLICADO EN NATURE GENETICSIdentifican cinco nuevos ‘locus’ que se asocian con esquizofrenia

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Pablo Gejman, de la Universidad de Chicago y del Sistema de Salud de la Universidad Northshore, ha dirigido un trabajo que se publica hoy en Nature Genetics donde se revelan variantes genéticas asociadas con la esquizofrenia. Los científicos pertenecen al Consorcio para el Estudio Pangenómico de la Esquizofrenia.Los hallazgos sugieren que en la aparición de esta enfermedad psiquiátrica parece que influye la desregulación en el desarrollo neuronal.Las variantes encontradas derivan del análisis de un estudio de asociación pangenómica (GWAS) donde se recogen datos de metanálisis a su vez sobre diecisiete estudios GWAS.

En total, se ha recabado información genética de 21.856 individuos en relación a la esquizofrenia. Los datos obtenidos se replicaron en otros 29.839 sujetos. En concreto, el estudio ha identificado cinco locus genómicos que se asocian por primera vez con la esquizofrenia. (Nature Genetics DOI: 10.1038/ng940).

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Una variante genética se ha asociado con la aparición del t.rastorno bipolar, según se desprende de un trabajo que se publica hoy en Nature Genetics. El trastorno bipolar es una enfermedad psiquiátrica que afecta a más del uno por ciento de la población mundial.El trabajo, llevado a cabo por científicos del Consorcio para el Estudio Pangenómico del Trastorno Bipolar, está encabezado por Pamela Sklar, de la Facultad de Medicina Mount Sinai, en Nueva York.

Los científicos exponen en su trabajo que existe una variante genética localizada en ODZ4 asociada al trastorno bipolar. Así lo han comprobado tras analizar los genomas de 16.731 individuos con el trastorno, y replicar los datos obtenidos en otras 46.918 personas sin la enfermedad diagnosticada.

Los autores sugieren que la variante identificada podría servir para desarrollar un tratamiento que actuase sobre los canales del calcio, donde influye el citado gen.

(Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.943).

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