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Según el Doctor Ramón Cacabelos, presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica

LA INDENTIFICACIÓN GENÉTICA DE LA POBLACIÓN A RIESGO DE PADECER ALZHEIMER SERÁ CLAVE EN LA LUCHA CONTRA ESTA ENFERMEDAD

  • La enfermedad de Alzheimer comienza su avance cuando el cerebro deja de madurar a los 25‐30 años y tarda 30 años en expresar los primeros síntomas
  • El tratamiento de esta dolencia debe ser personalizado en función del perfil farmacogenético de cada paciente para que los tratamientos sean más efectivos y se minimicen los efectos indeseables

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MADRID 18 DE SEPTIEMBRE DE 2015. Alrededor del 80% de las enfermedades típicas de la vida adulta son el resultado de la acumulación de múltiples defectos genéticos distribuidos a lo largo de nuestro genoma. Por este motivo, uno de los grandes desafíos de la medicina genómica para el siglo XXI pasa por descubrir mecanismos que ayuden a la identificación precoz de aquellos grupos poblacionales a riesgo de padecer enfermedades de este tipo. En el caso del Alzheimer, contar con procedimientos efectivos de detección anticipada ayudaría a retrasar la aparición de esta enfermedad, y en última instancia, a reducir su prevalencia o evitar su manifestación.

En palabras del Doctor Ramón Cacabelos, presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, “la forma más eficiente de combatir el Alzheimer es evitar su aparición mediante programas preventivos”.

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El Alzheimer como enfermedad degenerativa inicia la destrucción neuronal alrededor de 30 años antes de que se detecten los primeros síntomas, lo que supone que esta enfermedad comienza su avance cuando el cerebro deja de madurar, algo que ocurre generalmente entre los 25 y los 30 años. Este largo periodo de ‘actividad silenciosa’ es el que propicia que una vez aparecidos los primeros signos de la enfermedad ya sea sustancialmente más difícil aplacarlos o evitar su proliferación que actuando de forma preventiva o anticipada.

Por esta razón, la cartografía de los genes causantes del Alzheimer (más de 600 genes identificados en el genoma humano) es un paso clave en la lucha contra esta enfermedad así como para la implementación de programas preventivos. “Cuando se manifiestan los primeros síntomas ya son miles de millones de neuronas las que han muerto y que nunca van a resucitar y esa es la razón por la cual muchos tratamientos nunca podrán ser eficaces si no se actúa a tiempo”, explica el Dr. Cacabelos.

Según las últimas estadísticas, cerca de 70 millones de personas residentes en países desarrollados están en riesgo de padecer Alzheimer durante los próximos 25 años, de manera que lograr retrasar la aparición de esta enfermedad supondría reducir cerca de un 30% las tasas de prevalencia. El Alzheimer afecta a más de 25 millones de personas en todo el mundo y a más de medio millón sólo en España, siendo el quinto problema de salud por incidencia entre la población del mundo desarrollado. El coste de la demencia en la Unión Europea alcanza los 160.000 millones de euros, con un coste medio por paciente y año de 21.000 euros.

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TRATAMIENTOS PERSONALIZADOS

La importancia de los genes en la lucha contra el Alzheimer, en cualquier caso, no se limita solo a la prevención, ya que la información que almacenan también puede servir para desarrollar tratamientos personalizados en función del perfil genético de cada paciente. Actualmente, según reconoce el Dr. Cacabelos, se ha comprobado que el 70% de los enfermos de Alzheimer no responden o lo hacen de manera poco satisfactoria a los tratamientos tradicionales, desarrollando incluso importantes efectos secundarios. Así, gracias a la elaboración de perfiles farmacogenéticos es posible optimizar la administración de fármacos y aumentar su eficacia.

Según el Dr. Cacabelos, “el tratamiento de patologías como la enfermedad de Alzheimer debe ser personalizado mediante pautas farmacogenéticas, de manera que sea posible optimizar la utilidad terapéutica de los medicamentos evitando o reduciendo sus efectos secundarios”.

Sobre esta base la farmacongenética se ha revelado como uno de los principales vectores de investigación científica para el tratamiento del Alzheimer, logrando resultados que están incentivando el desarrollo de esta rama médica con vistas al futuro. En estos momentos existen más de 600 medicamentos en desarrollo para tratar esta enfermedad, de los cuales 300 son derivados de productos naturales. Asimismo, alrededor de 25 consisten en diferentes formas de vacunas para el tratamiento preventivo.

“La aplicación eficaz de procedimientos farmacogenéticos con los que personalizar los tratamientos de los pacientes con Alzheimer podría reducir el coste farmacéutico entre un 20% y un 30% en el horizonte de tres años”.

LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Se caracteriza por la atrofia progresiva del cerebro y la expresión de lesiones cerebrales representadas por las placas de proteína beta‐amiloide, los ovillos neurofibrilares que representan daño en la estructura del cito esqueleto neuronal, y la muerte prematura de las neuronas, todo lo cual da lugar a los síntomas prevalentes de la enfermedad, caracterizada por el deterioro de la memoria, los trastornos de la conducta y el declive general del organismo y la psicomotricidad.

D. Ramón Cacabelos, catedrático de medicina genómica, preside la Asociación Mundial de Medicina Genómica y es uno de los investigadores más reputados en este ámbito a nivel internacional.

Presidente del Grupo EuroEspes, iniciativa única en Europa en la que participan entidades públicas y privadas interesadas en la investigación biomédica de los problemas del sistema nervioso, el envejecimiento y la demencia, así como el desarrollo de una medicina integral ambulatoria basada en el trabajo multidisciplinar.

Como centro de referencia internacional, en el área médica su interés principal es ofrecer nuevos procedimientos diagnósticos y nuevas estrategias terapéuticas en enfermedades prevalentes.

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